색소성망막염에서 황반부종의 연관성 조사

Aug 21, 2023

Scientific Reports 13권, 기사 번호: 14187(2023) 이 기사 인용

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황반에 망막내 액체가 축적되는 황반 부종(ME)은 색소성 망막염(RP)의 후유증에 영향을 미치는 흔한 광경입니다. 그러나 왜 일부 환자에서는 ME가 발생하고 다른 환자에서는 발생하지 않는지는 확실하지 않습니다. 이 연구의 목적은 ME와 RP의 임상-유전적 요인 사이의 연관성을 확인하는 것입니다. 임상적으로 확인된 RP 사례가 있는 환자는 대규모 3차 추천 학술 센터의 유전성 망막 질환 데이터베이스에서 확인되었습니다. 인구통계학적 및 유전자 검사 결과가 기록되었습니다. 또한 검증된 등급 시스템을 사용하여 광간섭 단층촬영 볼륨 스캔의 등급을 매겼습니다. 106명의 환자(73.1%)가 적어도 한쪽 눈에 ME가 있는 것으로 밝혀졌습니다(OD = 88, 평균 = 37.9%, OS = 98, 평균 = 31.7%). 구조적으로, 망막앞막(ERM)(p < 0.007) 및 유리체-황반 견인(VMT)(p < 0.003)의 존재는 ME와 유의한 연관이 있었습니다. 추가적으로, X-연관(p < 0.032) 및 상염색체 우성 유전(p < 0.039)은 ME와 유의미한 연관성을 보여주었으며, RP1(p < 0.045) 및 EYS(p < 0.017) 병원성 변이체도 ME와 유의미하게 연관되어 있습니다. 대규모 RP 환자 집단을 대상으로 한 이 연구는 RP에서 ME에 대한 이전의 망막 구조적 연관성을 확인하고 잠재적인 새로운 유전적 연관성을 확인합니다.

황반부종(ME)은 종종 다양한 병리학적 퇴행성 과정 또는 염증의 최종 결과입니다1. 이는 체액과 거대분자가 망막 간질로 외향되는 원인이 되는 과투과성 망막 혈관의 결과로 가장 빈번하게 발생합니다2. ME는 분지 또는 중심 망막 정맥 폐쇄(BRVO/CRVO)3, 연령 관련 황반변성(AMD)4, 안내 수술 합병증2 및 색소성 망막염(RP)5을 포함하되 이에 국한되지 않는 수많은 병리학적 안과 질환과 관련이 있습니다. 임상 실습에서 스펙트럼 영역 광간섭 단층촬영(SD-OCT)의 사용이 증가하면서 ME6 진단이 쉬워졌습니다. ME는 이미 망막 기능 장애가 있고 이미 주변 시력을 상실한 환자의 중심 시력을 감소시켜 시각적 결과를 약화시킬 수 있습니다5. 현재 RP에서 ME가 발생하는 이유는 아직 불분명합니다. 혈액 망막 장벽 파괴, 유리체-황반 견인, 염증성 질환, 요오드 조절 장애 등 다양한 가설이 제시되었습니다7.

RP는 유사한 표현형을 가진 유전병 그룹으로 구성됩니다8. 60개 이상의 유전자가 RP를 유발하는 것으로 알려져 있으며 3000개 이상의 병원성 변이가 있습니다9. 문헌에서 일반적으로 볼 수 있는 RP에서 ME의 유병률은 8~58% 범위이며, 유병률의 차이는 사용된 진단 도구 및 기술의 다양성에 있습니다. 이전 연구34에서는 RP에서 상염색체 열성 유전자와 ME 사이의 연관성을 발견했지만 이는 인구통계학적 기준으로 인해 크게 변동될 수 있습니다. RP는 상염색체 열성(AR)(50~60% 사례), 상염색체 우성(AD)(30~40% 사례) 또는 X-연관 방식(5~15% 사례)으로 유전될 수 있습니다. 10,11,12,13. RP의 분자적 원인을 확인하기 위해 차세대 염기서열분석을 사용하는 유전자 검사가 점점 더 많이 활용되고 있습니다. 이로 인해 최근 몇 년 동안 분자적으로 확인된 RP 사례의 수율이 증가했습니다.

본 연구의 목적은 특정 인구통계학적, 임상적 및 유전적 특징은 RP에 ME가 존재하는 것과 관련이 있습니다.

환자는 UC San Diego(UCSD)의 유전성 망막 질환(IRD) 데이터베이스에서 확인되었습니다. 이 데이터베이스에는 2008년 6월부터 2021년 7월까지 UCSD의 담당 망막 의사 3명이 본 IRD가 의심되는 모든 환자에 대한 임상 정보, 영상 데이터 및 유전자 검사 결과가 포함되어 있습니다. RP 진단은 확인되었으며 병력이 포함되었지만 이에 국한되지는 않았습니다. 진행성 주변 시력 상실 또는 야간시, 뼈 침상 색소 침착, 디스크 창백 및 약화된 혈관 및 유전적 확인을 포함하는 RP의 안구 검사 소견. 데이터베이스와 의료 기록의 임상적, 유전적, 영상 소견에 대한 단면적, 후향적 검토가 수행되었습니다. SD-OCT 영상이 있는 경우 형태학적 분석을 위해 눈이 포함되었습니다. Snellen 안구 차트를 사용하여 시력을 테스트하고 iCare 안압계를 사용하여 안압(mmHg)을 얻었습니다. 값은 각 눈에 대해 독립적으로 취해졌으며 평균을 내지 않았습니다. 일관성을 위해 환자의 임상 데이터는 UCSD 안과에 처음 방문했을 때부터 전자 의료 기록이나 물리적 의료 차트를 사용하여 얻었습니다. 이 단계에서는 환자가 치료 경험이 없었습니다.